檢驗(yàn)技師考點(diǎn)：氨基酸尿癥的原因

　　發(fā)病原因是一種家族遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。影響因素有年齡、性別、飲食、生理變化、遺傳等。病因與分類：

　　1.生理性氨基酸尿 由生理變化所致。

　　2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有：

　　(1)“腎前性”氨基酸尿： ①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥、槭樹(shù)汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致。 ②“競(jìng)爭(zhēng)性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內(nèi)與同一轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)的氨基酸競(jìng)爭(zhēng)所致。

　　(2)“腎性”氨基酸尿：是近曲小管轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷所致。 ①單組氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷：即近端腎小管對(duì)某組氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷，而使該組氨基酸從尿中排出，包括賴氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、甘氨酸、天門(mén)冬氨酸、谷氨酸等。 ②多組氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)系統(tǒng)缺陷：由于近端曲管有多種功能缺陷，出現(xiàn)多種氨基酸尿，同時(shí)還伴有糖尿、高磷酸鹽尿、尿酸化功能障礙等，如Fanconi綜合征、Lowe綜合征等。

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