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模擬臨床門診法在遺傳咨詢教學(xué)中的應(yīng)用論文
【關(guān)鍵詞】 遺傳咨詢;教學(xué);研究
隨著分子醫(yī)學(xué)時(shí)代的到來，遺傳咨詢(genetic counseling)已逐漸成為臨床醫(yī)學(xué)中一項(xiàng)重要工作[1]。它利用現(xiàn)代遺傳學(xué)與現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的理論和技術(shù)，以咨詢、商談的形式解答患者及親屬或其他相關(guān)人員提出的問題，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)體、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給與婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，從而達(dá)到降低遺傳病發(fā)生率，改善遺傳病患者生活質(zhì)量和提高人群健康水平的目的。然而，實(shí)習(xí)醫(yī)院既無遺傳咨詢門診，又無遺傳病病房，使廣大醫(yī)學(xué)生沒有機(jī)會(huì)直接接觸遺傳病病人及其家屬。學(xué)生只學(xué)書本知識(shí)而無實(shí)踐機(jī)會(huì)，從而使新一代的臨床醫(yī)生缺乏對(duì)遺傳病的認(rèn)癥能力，遺傳病仍得不到很好的控制，嚴(yán)重影響了“優(yōu)生優(yōu)育，提高人口素質(zhì)”國策的落實(shí)。為了改善這種狀況，我們嘗試“模擬臨床門診”的方法，進(jìn)行“遺傳咨詢”教學(xué)。將散在病例集中討論，經(jīng)過幾年探討，收到良好效果。
1 資料和方法
1.1 一般資料 隨機(jī)抽取2004級(jí)臨床本科生50人，2005級(jí)臨床本科生50人，2006級(jí)檢驗(yàn)本科40人，2007級(jí)檢驗(yàn)本科40人，共計(jì)180人。每年級(jí)抽取的學(xué)生以班為單位，4人為一小組，每?jī)蓚�(gè)學(xué)生結(jié)成一個(gè)“醫(yī)生—咨詢對(duì)象”對(duì)子[2]。
1.2 病例提供 提供給學(xué)生的病例是我教研室老師經(jīng)過多年積累的各種遺傳病病例照片(包括來我室作染色體檢查的患者，還有學(xué)生利用假期收集的遺傳病患者家系);臨床特征總結(jié);家系圖;傳遞方式和發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)等。
1.3 病例及咨詢內(nèi)容的選擇 依據(jù)遺傳病的分類方法[3]，有目的選擇常見病例200例，這200例病例基本覆蓋了本地區(qū)常見遺傳病的80%(表1)。
1.4 方法 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任課教師就遺傳咨詢的目的、方法、意義作一詳細(xì)講解，然后，找一名學(xué)生作搭檔進(jìn)行示范。然后選出相應(yīng)的病例，其中一名學(xué)生扮作遺傳咨詢門診的醫(yī)生，另一名學(xué)生扮作前來咨詢就診的患者或患者家屬。準(zhǔn)備一定時(shí)間后，每對(duì)學(xué)生依次走上講臺(tái)，就他們所遇到的病例進(jìn)行咨詢[2]�；颊呋蚧颊呒覍倬驮擃惣膊〉陌l(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)后以及患者同胞、子女復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題進(jìn)行詢問。而醫(yī)生要一一作答，并對(duì)其婚姻和生育提出建議和指導(dǎo)，以供患者或其家屬參考。在座的老師和全體學(xué)生作評(píng)委，經(jīng)過學(xué)生詳細(xì)討論后教師總結(jié)，課后提交本次咨詢的報(bào)告。表1 病例分類
2 結(jié)果
經(jīng)過四屆兩個(gè)專業(yè)學(xué)生的實(shí)踐發(fā)現(xiàn)，參加模擬臨床門診教學(xué)的學(xué)生，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本知識(shí)掌握的較牢固，并且大大提高了對(duì)遺傳病的認(rèn)癥能力，對(duì)他們的實(shí)際臨床工作有很大的幫助。在這部分學(xué)生中大多數(shù)參加了假期收集遺傳病家系的活動(dòng)，收獲頗大，其中有的家系有很大的研究?jī)r(jià)值，已經(jīng)發(fā)表相關(guān)學(xué)術(shù)論文。
對(duì)180 人曾參加模擬臨床門診法教學(xué)的學(xué)生進(jìn)行不記名問卷調(diào)查，結(jié)果表明，絕大多數(shù)學(xué)生認(rèn)為該教學(xué)方式增加了學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣(有三位學(xué)生考取了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究生)，有利于對(duì)理論課所講授內(nèi)容的理解和掌握，培養(yǎng)了自學(xué)能力和獨(dú)立工作能力，并增強(qiáng)了學(xué)生分析問題和解決問題的能力(表2)。表2 問卷調(diào)查結(jié)果
3 討論
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是生命科學(xué)中發(fā)展迅速的一門前沿學(xué)科，被譽(yù)為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的五大支柱學(xué)科之一。它的研究對(duì)象是遺傳病，研究的是遺傳病的發(fā)病機(jī)制、傳遞方式、診斷、預(yù)后和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等。而臨床上所遇到的疾病大多遺傳有關(guān)系，尤其是嚴(yán)重威脅人類健康的疾病(先天畸形、心腦血管病、惡性腫瘤等)�，F(xiàn)在的臨床醫(yī)生絕大多數(shù)缺乏對(duì)遺傳病的認(rèn)癥能力，教學(xué)和臨床脫節(jié)，忽視了學(xué)生臨床遺傳咨詢能力的培養(yǎng)。另外，醫(yī)學(xué)生在學(xué)習(xí)和實(shí)習(xí)期間遇到遺傳病的機(jī)會(huì)很少，絕大多數(shù)學(xué)生只是紙上談兵，尤其是對(duì)于那些將來從事婦產(chǎn)科、泌尿外科和計(jì)劃生育、優(yōu)生優(yōu)育工作的學(xué)生，如果不能準(zhǔn)確識(shí)別各種遺傳病，貽誤了遺傳病的診治和預(yù)防時(shí)機(jī)，將給病人和社會(huì)帶來嚴(yán)重的后果。我們開展模擬臨床門診形式的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)咨詢課，經(jīng)過幾年的實(shí)踐，學(xué)生反映強(qiáng)烈，效果較好。此教學(xué)法為學(xué)生創(chuàng)造了理論與實(shí)踐相結(jié)合的機(jī)會(huì)，深化了課堂教學(xué)內(nèi)容，并且提高了學(xué)生臨床分析能力及掌握臨床推理的步驟。通過這些病例的討論和分析，學(xué)生基本掌握了各種遺傳病的咨詢方法。例如：一對(duì)夫婦習(xí)慣性流產(chǎn)前來咨詢，經(jīng)染色體檢查，女方核型為46，XX，男方核型為45，XY，t(14;21)(p11;q11)，男方核型為羅氏易位，形成正常生殖細(xì)胞的可能性很小，后代有1/6為14/21易位先天愚;1/3易位攜帶者;1/3流產(chǎn)死胎，對(duì)于這種情況建議他們不要再妊娠，避免了先天畸形兒的出生，又解除了習(xí)慣流產(chǎn)造成的身心痛苦。
【參考文獻(xiàn)】
1 左及主編.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[M].第2版.復(fù)旦大學(xué)出版社，1997.217218.
2 樊紅，王文臣，羅佳賓，等.應(yīng)用臨床門診法做好醫(yī)學(xué)遺傳教學(xué)[G].中國醫(yī)學(xué)生物學(xué)研究，第2輯：6567.
3 杜傳書主編.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[M].第2版.北京：人民衛(wèi)生出版社，1993.308322.
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